Autosom

Autosom , någon av de numrerade eller nonsex kromosomer av en organism. Människor har 22 uppsättningar autosomer; de hänvisas numeriskt (t.ex. kromosom 1, kromosom 2) enligt en traditionell sorteringsordning baserat på storlek, form och andra egenskaper. Autosomes skiljer sig från könskromosomer , som utgör det 23: e paret av kromosomer i det normala mänsklig celler och finns i två former, kallade X och Y. Autosomer kontrollerar arvet av alla organismens egenskaper utom de könsbundna, som styrs av könskromosomerna.

Numeriska avvikelser i autosomerna antas generellt bero på meiotisk icke-injektion - det vill säga den ojämna uppdelningen av kromosomer mellan dottercellerna - som kan inträffa under antingen moder- eller faderns gametbildning. Meiotisk icke-injektion leder till ägg eller sperma med ytterligare eller saknade kromosomer. Downs syndrom är förmodligen det mest kända och oftast observerade av de autosomala trisomierna. Trisomi 13 och trisomi 18 är andra numeriska avvikelser som ses hos mänskliga populationer, om än till kraftigt reducerade priser jämfört med Downs syndrom. Strukturella abnormiteter hos autosomerna förekommer också, inklusive translokationer av stora bitar av kromosomer samt mindre strykningar, insättningar eller omläggningar. Även en liten radering eller tillsats av autosomalt material - för litet för att ses av normala karyotypningsmetoder - kan orsaka allvarliga missbildningar och intellektuell funktionsnedsättning .